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背景 地中海贫血(TM)是一种常染色体遗传性疾病,轻型TM患者可能仅出现贫血的相应症状,但重型TM需要终身定期输血或骨髓移植,给患者的生活带来痛苦和负担。患有TM的夫妻可能会将TM遗传给下一代,因此通过基因诊断对TM进行系统分析,减少TM患儿的出生率,提高生活质量,减轻家庭负担。目的 探讨云南省大理白族自治州TM的流行病学及表型特征。方法 选取2014年8月—2018年5月在大理大学第一附属医院、大理白族自治州人民医院做TM检查的6 120例受检者为研究对象。采用乙二胺四乙酸(EDTA-K2)抗凝管收集静脉血5 ml,通过一代测序、实时荧光定量聚合酶链反应(PCR),PCR-反向点杂交法及跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法检测23种TM基因变异类型(α-TM:缺失型3种,突变型3种;β-TM突变型17种)。结果 6 120例样本中检测出TM 1 220例(19.93%),其中α-TM 560例(45.90%):α缺失型520例,α突变型40例;β-TM 660例(54.10%)。α-TM缺失型以-α3.7型发生率〔69.23%(360/520)〕最高,突变型以αCSα发生率〔75.00%(30/40)〕最高,β突变型以Be(GAG>AAG)发生率〔53.03%(350/660)〕最高。结论 云南省大理白族自治州人群β-TM的发生率高于α-TM,而α缺失型的α-TM发生率较α突变型高,主要以-α3.7缺失型为主,α-TM突变型中未出现αQSα型突变。 相似文献
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云南为我国立克次体病流行的主要省份之一,由于其地理环境较为复杂,生物多样性异常丰富,加之近年随着旅游业等人类活动的日益扩张,立克次体病例逐渐增多,尤其是滇西横断山区时有恙虫病和斑疹伤寒的流行[1,2],为此对滇西横断山区开展立克次体调查,为人群有效防治提供参考依据 相似文献
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背景 心血管疾病是目前引起全球死亡及致残的主要慢性疾病之一,但目前尚缺乏针对跨高原地区纳西族农村人群心血管疾病危险性评价的研究报道。 目的 调查云南省丽江市跨高原地区35~75岁纳西族农村人群心血管疾病危险因素暴露及聚集情况,评估未来10年缺血性心血管疾病(ICVD)发病风险。 方法 2020年8—9月采用随机抽样方法抽取云南省跨高原地区8个村落中35~75岁纳西族人群作为研究对象,进行问卷调查、体格检查及实验室检查等。选用改良国人ICVD 10年发病风险评估表计算未来10年ICVD发病危险度并进行统计分析。 结果 共纳入381例跨高原地区纳西族农村人群,高海拔高原地区纳西族农村人群的收缩压、三酰甘油(TG)高于中等海拔高原地区(P<0.05),而总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、空腹血糖低于中等海拔高原地区(P<0.05)。高血压、糖尿病、吸烟、血脂异常、体质量异常的暴露率分别为48.8%、4.7%、24.7%、57.7%、29.1%;男性吸烟率高于女性(P<0.01);随着年龄增长,高血压及体质量异常暴露率升高,差异有统计学意义(P<0.01);高海拔地区的高血压患病率高于中等海拔地区,糖尿病暴露率低于中等海拔地区。有29.1%、33.6%、21.5%的纳西族农村人群分别有1种、2种、≥3种主要危险因素,不同性别、年龄段ICVD主要危险因素聚集情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。男性10年ICVD发病绝对危险度高于女性(P<0.05);其中不同年龄段男性、女性ICVD 10年发病绝对危险度比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 跨高原地区35~75岁纳西族农村人群未来10年ICVD发病风险较高,未来心血管疾病防治重点应针对男性、高龄等人群进行。 相似文献
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背景 随着我国人口老龄化程度加深,心力衰竭发病率逐年上升,5年病死率达半数以上,是心血管领域尚未攻克的“堡垒”,防治心力衰竭已成为我国卫生事业重要组成部分。了解心力衰竭临床特征对其防治有深远意义。目的 了解中国西南地区心力衰竭患者临床特征,为本地区心力衰竭的防治提供科学依据。方法 采用回顾性分析方法,选取2009年1月-2016年10月大理大学第一附属医院、云南省保山市人民医院、云南省昭通市第一人民医院、云南省德宏州人民医院、云南省曲靖市第一人民医院、贵州省人民医院、贵州省黔南州人民医院、贵州省兴义市人民医院、贵州省黔东南州人民医院、贵州省黔西南州人民医院、四川省广安市人民医院、重庆医科大学附属第一医院因心力衰竭入院的3 674例患者,剔除资料不全、缺失或错误的病例,共3 516例。分析患者性别、年龄、心功能分级、病因分布、左心室射血分数、左心室舒张末期内径、脑钠肽(BNP)、电解质、甲状腺素水平、贫血、总胆红素、尿酸水平等临床特征。结果 3 516例患者中心功能Ⅱ级893例(25.40%),Ⅲ级1 465例(41.67%),Ⅳ级1 158例(32.93%);病因中以冠心病1 142例(32.45%),高血压684例(19.45%),心肌病457例(13.00%)为主;3 516例患者中777例无心脏彩超结果,2 739例患者中射血分数降低的心力衰竭(HFrEF)733例(26.76%),射血分数中间值的心力衰竭(HFmrEF)335例(12.23%),射血分数保留的心力衰竭(HFpEF)1 671例(61.01%)。心功能越差,HFrEF、HFmrEF发病率越高,HFpEF发病率、左心室射血分数越低,左心室舒张末期内径越大,BNP水平越高(P<0.05)。患者低钾血症发生率为16.21%(481/2 967),高钾血症发生率为1.38%(41/2 967)。心功能越差,低钾血症发病率越高(P<0.05)。不同心功能分级患者血钠水平比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中心功能Ⅳ级患者血钠水平低于心功能Ⅱ级、Ⅲ级患者(P<0.05)。3 516例患者中677例患者无血钙数据,2 839例患者中低钙血症发病率为66.43%(1 886/2 839),高钙血症发病率为2.40%(68/2 839)。心功能越差,血钙水平越低(P<0.05)。随着心功能分级增加,正常甲状腺功能病态综合征(ESS)发病率升高,游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)水平下降(P<0.05)。不同心功能分级患者贫血发病率比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中心功能Ⅲ级、Ⅳ级患者贫血发病率高于心功能Ⅱ级患者(P<0.01)。心功能越差,高胆红素血症发病率越高,总胆红素水平越高(P<0.05)。心功能越差,高尿酸血症发病率越高,尿酸水平越高(P<0.05)。结论 西南地区心力衰竭患者以年轻老年人为主,冠心病为主要病因,以HFpEF为主。血钾、钠、钙水平与心功能分级有关,ESS、贫血、高胆红素血症、高尿酸血症发病率与心功能分级有关。 相似文献
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